Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirti Ve Tedavisi

Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerin etkisi altında, sonraki nesillere geçen bir kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde Akdeniz Anemisi olarak adlandırılmasının en büyük sebebi de budur. Kadın ve erkek bireylerin taşıyıcı olması durumunda, doğan çocuğun bu hastalığa yakalanma oranı %25’in üzerindedir. Tüm dünyada adından sık sık bahsettiren Talasemi, ülkemizde de en sık görülen genetik rahatsızlıkların başında gelir. Çeşitli tarama testleri ile çözümlenebilen bu hastalık, önlenebilir ve tedavi edilebilir bir genetik hastalıktır.

Hastalığın en ciddi ve ilerlemiş hali olan Beta Talasemi, doğumdan yaklaşık 4-6 ay sonra kendini şiddetli bir şekilde gösterir ve organların hasar görmesini sağlayabilir. Hastalık, çözümlendiği ve kesin olarak tanı koyulduğu andan itibaren hasta bireye kan nakilleri yapılarak kontrol altına alınabilir.

Günümüzde bu hastalığın en net ve kesin olan tedavisi, kök hücre naklidir. Ancak kök hücre naklinin başarılı olabilmesinde, bireyin vücudundaki organların hasar görmemiş olması da büyük rol oynamaktadır. Eğer tedaviye geç kalınmış ise ve organlar gereğinden fazla hasar görmüş ise, kök hücre tedavisi de yeterli olmayabilir. Akdeniz Anemisi taşıyıcısı olan bireylerde kansızlık dışında önemli ve hayati bir bulguya rastlanmaz ve tedavi gerekmez. Günümüzde tıp alanında büyük gelişmelere imza atılması ve imkanların artması sebebiyle, Talasemi daha rahat kontrol altına alınabilmekte ve kolayca tedavi edilmektedir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Damarlarımızda dolaşan kan hücreleri içerisindeki Hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşımaktadır. Bu hemoglobin yapılarında yetersizlik ve çeşitli bozukluklar meydana gelir ise oksijen yapılarını taşıma işlemi yeteri kadar yapılamaz, doku ve organlardaki oksijenin yetersiz kalması halsizlik, sürekli bitkin düşme, kas gücü azalması, çabuk yorulma, vücut gelişiminde yetersizlik ve gerileme problemlerine rastlanır.

Akeniz Anemisine Neden Olan Etkenler

Akdeniz Anemisi, bir tür kalıtsal hastalıktır ve yalnızca kalıtsal sebepler sonucu oluşur. Türkiye genelinde her 40 kişiden 1’i, Antalya, Adana ve çevresinde ise her 10 kişiden 1’i bu hastalığa sebep olabilecek genleri taşır. İnsanlarda, bir özelliği oluşturan genlerden daima iki adet bulunur. Bu genlerden bir tanesi anneden, diğeri ise babadan geçer.

Akdeniz Anemisi‘nin ortaya çıkması için ise iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekmektedir. Kadın ve erkek her iki bireyinde Talasemi olması sonucu, bu bireylerden doğan çocuğun hastalıklı doğma ihtimalı %25, sağlıklı doğma ihtimali %25 ve taşıyıcı olma ihtimali de %50’dir.

Eğer ki bireylerden birisi bir Beta Talasemi taşıyıcısı ise, taşıyıcı olmayan bir birey ile evlendiği taktirde doğacak her çocuk için %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır. Taşıyıcı olunması durumunda hastalık ortaya çıkmaz, ancak ileride doğacak çocuklarının sağlıklı olabilmesi için çeşitli tetkiklerin yaptırılması gerekmektedir.

Özellikle akraba evliliklerinde sıkça rastlanan ve ortaya çıkan bir hastalık olduğu için, bu kişilerin evlenmeden önce gerekli incelemeleri yaptırmaları büyük önem arz eder. Anne ve babada taşıyıcılığa rastlanır ise, Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile doğumu sağlanan embriyolar, aşılama veya tüp bebek yöntemleri ile enjekte edilerek sağlıklı çocukların doğması sağlanabilir.

Hastalığın ileri evresindeki Beta Talasemi hastalar, düzenli kan transfüzyonu (ileri kan nakli) ve demir birikimi için sürekli tedavisi yapılır ise çocuk sahibi olabilir. Beta Talasemi hastası olan bir birey, bu hastalığa hiç yakalanmamış bir birey ile evlenirse çocuklarının %50 taşıyıcı, %50 ise sağlıklı doğma ihtimali vardır. Ancak taşıyıcı bir birey ile evlenirse, doğacak çocukları kesin olarak %50 taşıyıcı, %50 talasemi hastası olur.

Talasemi Çeşitleri

Minima Talasemi: Hastalığın en geri formudur. Taşıyıcı olma ihtmali çok az olmak ile birlikte vardır. Hemoglobin elektroforezi normal görülür, bu tanı gen analizi sonucu konulur.

Talasemi Minor: Bu kişiler talasemi geni taşır, ancak genlerden diğeri sağlam olduğu için sağlıklıdır. Bu bireyler taşıyıcı başka bir birey ile çocuk yaparsa, doğacak çocuğun talasemi olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı tam olarak hastalık değildir, ancak kansızlık ve halsiz düşme görülebilir.

Talasemi Intermedia: Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak halsizlik ve kansızlık orta derecede görülmektedir. Hastalar çoğunlukla kan transfüzyonuna gerek duymaz. Şikayetler 2-5 yaş aralıklarında sık sık duyulmaya başlanır. Sarılık, büyüme geriliği, gelişim bozuklukları ve dalak, karaciğer gibi organların gereğinden fazla büyümesi görülebilir. Düzenli enfeksiyonlar sırasında kan transfüzyonu gerekebilir.

Talasemi Majör: Hastalığın en ağır şeklidir. Bütün belirtileri gösteren hastalık Talasemi Majör‘dür. Hastalar, anne ve babadan geçen 2 talasemi geni de taşır. Ağır kansızlık dışında sarılık, yoğun halsizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma ve iyileşme güçsüzlüğü, büyüme geriliği, vücut gelişiminde zayıf düşme, kemiklerde incelme, alın ve elmacık kemiklerinde sık rastlanması üzerine yüz kemiklerinde çıkıntılar ve anormal yüz görünümü ortaya çıkmaktadır.

Bu evredeki hastalar ömür boyu kan nakline ve vücuttaki demir fazlalığını atacak sürekli ilaçlara ihtiyaç duymaktadır. En kesin tedavisi, günümüzdeki kemik iliği naklidir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri

Talasemi, çoğunlukla doğumdan 4-6 ay sonra belirtiler göstermeye başlamaktadır. Hastalığın hafif evrelerinde ise çocukluk dönemine, hatta yetişkinliğe kadar herhangi bir belirti görülmez.

Akdeniz anemisi, solgunluk ve sürekli halsizlik gibi en etkili belirtileri sebebiyle, demir eksikliği ve D vitamini eksikliğini taklit etmektedir. Bu sebeple, kansızlık ile karıştırılan talasemide çocukluktan itibaren görülen belirtiler şunlarıdır;

• Kansızlık
• Sarılık
• Sürekli Halsizlik
• Yorgun düşme ve bitkinlik
• Cilt renginde solukluk
• Karaciğer şişmesi sebebiyle karın bölgesinde büyüme
• Safra kesesinde taş
• Kemik güçsüzlüğü ve çeşitli deformeler
• Alın ve yanak kemiklerinde belirginleşme ve surat değişimi
• Kemiklerin zayıflaması ve hassaslaşması üzerine kemik kırılmaları
• Üst çenede öne çıkma
• Kadınlarda adet gecikmesi
• Dalak büyümesi
• Ve bacaklarda çıkan çeşitli yaralar ile deri dökülmesi de talasemiye işarettir.

Akdeniz Anemisi tedavisi gören hastalarda kan transfüzyonları sonucu kanda biriken fazla demir vücuttan dışarı boşaltılmaz ise bu bireylerde kalp yetmezliği, hormonal bozukluklar ve dalak büyümesi gibi büyük sorunlar ortaya çıkar ve ilerlemesi durumunda ölümle sonuçlanabilir.

Tanı Yöntemleri

Hasta veya taşıyıcı aile bireylerinde gebelik sırasında tarama testleri ile tanı koyulabilmektedir. Ayrıca yeni doğan bebeklerdeki topuk kanı testi ile de Talasemi saptanabilir.

Taşıyıcı bireyler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç duymaz. Hastalarda ise ağır kansızlık ve sürekli halsizlik vardır. Hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikler yapılarak kesin tanı koyulabilmektedir. Tanı Yöntemleri şunlardır;

• Tam kan sayımı
• Kan hücrelerinin incelenmesi
• Hemoglobin elektroforezi
• DNA analizi ile genetik tarama

​Talasemi taraması, her yaştan bireylere kan testi ile yapılabilmekte ve çözümlenebilmektedir. Ülkemizde evlilik öncesi de kan testleri sonucu Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı belirlenebilir.

Eğer bir Akdeniz Anemisi hastasıysanız veya yakınınız bu hastalığı taşıyorsa buraya tıklayarak Türk Hematoloji Derneğinin hazırladığı Talasemi Hasta Kılavuzu yazısını okuyabilirsiniz.

Bir önceki yazımız olan Tarçın Neye İyi Gelir? Faydaları Nelerdir? başlıklı makalemizde tarçın nelere iyi gelir, tarçının faydaları ve tarçının yararları hakkında bilgiler verilmektedir.